Минздрав России включил еще два наследственных заболевания в скрининг младенцев
Минздрав России включил еще два наследственных заболевания в скрининг младенцев
С 1 апреля Минздрав расширяет неонатальный скрининг новорожденных, включив проверку на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Новые тесты позволят выявлять болезни на ранних стадиях и начинать своевременное лечение, предотвращая тяжелую инвалидизацию.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия чаще встречается у мальчиков и вызывает повреждение нервных клеток и нарушение работы надпочечников. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот снижает выработку серотонина и дофамина, проявляясь мышечной слабостью, непроизвольными движениями глазных мышц и нарушениями вегетативной функции.
Скрининг проводится через забор крови из пятки: у доношенных – в первые двое суток, у недоношенных – на седьмой день. Сейчас базовый и расширенный скрининг охватывает 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Если Вы стали свидетелем аварии, пожара, необычного погодного явления, провала дороги или прорыва теплотрассы, сообщите об этом в ленте народных новостей. Загружайте фотографии через специальную форму.
Оставить сообщение: